Dos caminos, dos historias, pero unidos por las enfermedades raras

Jaime Orlando Ruíz y María Isabel Ovalle son dos colombianos que tienen en común su capacidad de liderazgo y el tener una enfermedad rara. Ellos no se conocen pero ambos y desde diferentes rincones del país creen que el haber recibido ese diagnóstico fue una oportunidad, pese a que en Colombia una patología pocofrecuente o huérfana es sinónimo de calvario pues a la tramitomanía habitual y propia del sistema de salud colombiano, se suma el desconocimiento y la dificultad diagnóstica sobre las 7000 u 8000 enfermedades raras existentes en el mundo.

De ese gran abanico de enfermedades, Colombia identificó, la semana anterior en la 

mesa de trabajo del Ministerio de Salud para la reglamentación de las enfermedades huérfanas, un total de 1929 patologías.

Hoy, Jaime Orlando y María Isabel ven con buenos ojos el que ya en Colombia la Ley 1392 de 2010 o Ley de Enfermedades raras esté pasando de ser letra muerta a una realidad que beneficie a los 3.8 millones de colombianos que se estima padecen una enfermedad rara, ultra – rara o desatendida. “Esperamos que la reglamentación continúe”, afirma María Isabel Ovalle.

Estos dos pacientes de enfermedades raras y sus familias luego de asimilar el diagnóstico y buscar alternativas médicas para mejorar su calidad de vida, vieron una gran oportunidad en la asociatividad. Por ello, han sido los gestores de las asociaciones de pacientes a las cuales pertenecen. Jaime Orlando es fundador y miembro de la junta directiva de la Asociación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica (Acela) y María Isabel hizo parte del primer grupo de pacientes que se unió para crear la Asociación de Pacientes con Enfermedades del Complemento (Apec), de la cual es vocal de junta directiva.

ELA, cuando los ojos “hablan”

Jaime Orlando es un bogotano e ingeniero mecánico que a sus 34 años presentó una 

dolencia en su brazo izquierdo, la cual de manera gradual desencadenó una parálisis muscular. Esta debilidad progresiva, especialmente en extremidades, cuello o cara, es síntoma relevante para el diagnóstico de una enfermedad neurológica rara conocida como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Debido a su rápida progresión, la ELA lleva a que en pocos meses la debilidad y la atrofia se hagan evidentes en otras áreas, comprometiendo la respiración y deglución, generando en el paciente, riesgo de complicaciones y muerte por el compromiso de los músculos del torax.

Orlando, vivió esta progresión de la enfermedad en  compañía de su familia y consciente de lo que sucedía, pues sus funciones mentales no se afectan; sin embargo, empezó a requerir ayuda para realizar actividades cotidianas y se vio limitado para poder comunicarse, producto de la debilidad generalizada y severa que limitaba su capacidad motora.

Gracias al apoyo de su familia, Jaime Orlando con una mirada logra comunicarse ayudado también del computador, así ha podido trabajar desde su casa por quienes en el país han sido diagnosticados con Esclerosis Lateral Amiotrófica.

“La ELA se presenta en uno de cada 100.000 habitantes. Se caracteriza por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras del cerebro, llevando a que los músculos se debiliten y se atrofien de forma gradual. Pese a la enfermedad, funciones cerebrales como la sensibilidad y la inteligencia no se alteran”, explica Martha Peña, neuróloga de la ACN

“Cabe indicar que un importante número de enfermedades raras se encuentran

relacionadas con alteraciones neurológica, por eso desde la Asociación Colombiana de Neurología, apoyamos decididamente esta conmemoración mundial y hacemos un llamado al Gobierno Nacional para que acelere la reglamentación de la norma y se pongan en marcha cosas como la conformación de una red de centros de referencia para la atención de los pacientes que padezcan enfermedades huérfanas”, agrega la especialista.

HPN, cuando los glóbulos rojos se destruyen

Por su parte, María Isabel Ovalle es oriunda de Ibagué y fue diagnosticada en 2007 con una enfermedad hematológica ultra-rara conocida como Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), pero los síntomas se manifestaron 13 años atrás.

Desde entonces, los días de María Isabel transcurrían con desmayos, desaliento, dolor de cabeza, ictericia (color amarillo en los ojos y la piel), mucho sueño y orina color oscura por la destrucción de los glóbulos rojos; adicionalmente, su hígado y bazo se agrandaron.  Medicamente era tratada con corticoides, ácido fólico y transfusiones cada 3 meses;incluso de 15 unidades en sus momentos más críticos.

Dos años después, María Isabel luego de luchar con esa enfermedad que cada vez la debilitaba más, recibe la buena noticia de que existe un único tratamiento en el mundo para HPN, que le permitiría llevar una vida normal. Sin embargo, pese a esta oportunidad de cambiar el curso de su salud, la paciente debe iniciar acciones legales en 2010 para acceder al tratamiento.

Luego de 9 meses, María Isabel empieza a tratarse y evidencia muy pronto cambios en su salud. Para ella fue muy importante sobre todo porque se encontraba en estado de embarazo y estaba prevenida pues no sabía si con la enfermedad tendría problemas en la gestación; pero no fue así, su embarazo llegó a feliz término, mientras recobraba sus condiciones de salud por la HPN.

Hoy, María Isabel es madre de dos hijos y ha logrado reactivar su vida laboral, no sólo gracias al tratamiento sino al acompañamiento de la Asociación de Pacientes con Enfermedades del Complemento (Apec), que la ha apoyado en el conocimiento de su enfermedad, le ha brindado asesoría psicológica, legal y en proyectos de emprendimiento.

OJO DESTACADO:

"Las enfermedades raras y ultra –raras en Colombia son minimizadas, mal diagnosticas y subtratadas”, Martha Peña, neuróloga de la ACN.