ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, implica muerte de varias neuronas de manera acelerada e irreversible, lo que produce síntomas del sistema nervioso que aumentan en intensidad y frecuencia con el tiempo. En la antigüedad esta enfermedad se conocía como “mal de San Vito”, en referencia a un santo italiano, patrón de los bailarines y relacionado a uno de los síntomas de la enfermedad, la corea. 

Esta condición es causada por una mutación genética en una región de DNA del humano que produce un compuesto fundamental para el correcto funcionamiento de las neuronas, una proteína llamada huntingtina. Dicha mutación se comporta con un carácter dominante, es decir, necesariamente se transmitirá a la descendencia, generando un riesgo de 50% de todos los embarazos en los cuales la persona afectada esté involucrada.

La región del mundo donde se describió la mutación es alrededor del lago de Maracaibo en Venezuela y por consiguiente, el sitio del mundo donde se encuentra la mayor cantidad de personas afectadas por esta condición. La edad de inicio de los síntomas depende de varios factores, entre ellos la severidad de la alteración genética. La edad promedio en la aparición de los síntomas motores es 45 años.

Los síntomas de la enfermedad incluyen una triada clásica de corea, depresión y demencia. La corea (latin: Choreia: danza) es un movimiento que afecta casi todo el cuerpo, pero predomina en las extremidades y la región oral. Dicho movimiento es involuntario y se presenta de manera súbita e impredecible. Únicamente se inhibe durante el sueño. La depresión, que es otro síntoma de la triada, puede afectar a los personas que sufren de la enfermedad muchos años antes de la corea y puede ser tan severa, que incluso puede llevar a la persona al suicidio. La demencia, el último síntoma de la triada, incluye pérdida de memoria y también cambios en comportamiento como agresividad y poco control de impulsos.

El tratamiento de la enfermedad va encaminado a disminuir la corea, mejorar la depresión y controlar el comportamiento. Para este fin, se utilizan medicamentos tales como la Tetrabenazina, que es supresor de corea, Risperidona y Olanzapina, antipsicóticos y Sertralina, Escitalopram como antidepresivos entre otros. También es fundamental la participación de un equipo multidisciplinario compuesto por neurólogo, psiquiatra, fisiatra, nutricionista y trabajador social.

Referencias
1.    Bates GP, Dorsey R. y colab. Huntington disease. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 23;1


  

Comentarios

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